모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지거나 막히면서, 대신 가느다란 새로운 혈관이 만들어지는 희귀한 만성 뇌혈관 질환입니다. 뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥이 서서히 폐쇄되면서, 이를 보완하기 위해 생긴 작은 혈관들이 ‘연기처럼 보인다’ 하여 일본어 ‘모야모야(もやもや)’라는 이름이 붙었습니다. 뇌졸중, 일과성 허혈 발작(TIA), 두통, 경련 등의 증상이 나타날 수 있으며, 소아와 성인 모두에서 발병할 수 있지만 발병 양상은 연령에 따라 다르게 나타납니다. 조기 진단과 수술적 치료를 통해 진행을 막는 것이 매우 중요합니다.
모야모야병의 원인과 증상
1. 뇌혈관의 협착과 새로운 혈관 형성
모야모야병의 핵심은 뇌의 주요 혈관이 좁아지거나 막히는 것입니다.
- 주로 양측 내경동맥 끝부분이 점차 좁아지며 폐쇄
- 이로 인해 뇌로 가는 혈류가 부족해지고, 보상 기전으로 작은 혈관들이 자라남
- 이 미세혈관들은 매우 약하고, 쉽게 터지거나 혈류 공급이 부족해질 수 있음
원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 강하게 작용하며, 특히 동아시아인에게서 발병률이 높습니다.
- RNF213 유전자 변이가 주요 관련 인자로 밝혀짐
- 가족력 있는 경우 발병률 증가
2. 주요 증상: 연령대에 따라 다르게 나타남
▶ 소아형 모야모야병
- 일과성 허혈 발작(TIA)
- 갑작스러운 마비, 말 어눌함, 시야 장애
- 주로 울거나 피로할 때 증상 악화
- 편마비, 발작, 집중력 저하, 학습장애
- 반복되면 허혈성 뇌졸중으로 발전 가능
▶ 성인형 모야모야병
- 뇌출혈(파열성 출혈)이 주된 증상
- 갑작스러운 두통, 구토, 의식 저하
- 시야 장애, 운동 마비 등
- 허혈성 증상도 발생 가능
- 언어장애, 마비, 실신 등
※ 증상이 일시적으로 나타났다가 회복되기도 하며, 뇌졸중 전조증상일 수 있어 주의가 필요합니다.
3. 진단 방법과 감별 질환
모야모야병은 영상의학 검사를 통해 진단하며, 진단 후 진행 속도에 따라 치료 여부를 결정합니다.
- MRI / MRA (자기공명영상/혈관영상)
- 좁아진 혈관과 보상성 신생혈관 확인
- 뇌혈관조영술(DSA)
- 진단의 ‘골드 스탠다드’
- ‘연기처럼 퍼진 모세혈관’이 특징적으로 나타남
- SPECT / PET 스캔
- 뇌혈류 저하 확인 가능
- 유전자 검사
- 가족력 있는 경우 RNF213 유전자 확인
감별 질환: 동맥경화성 협착, 혈관염, 기타 선천성 혈관질환
모야모야병의 원인과 증상 요약
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 병리적 원인 | 내경동맥 폐쇄 + 비정상적 미세혈관 생성 |
| 주요 증상(소아) | TIA, 마비, 발작, 학습장애 |
| 주요 증상(성인) | 뇌출혈, 언어장애, 두통, 마비 |
| 진단 방법 | MRI/MRA, 뇌혈관조영술, 뇌혈류검사, 유전자 검사 |
모야모야병의 예방 및 치료방법
1. 조기 발견과 정기적인 추적 관찰
완전한 예방은 어렵지만, 조기 진단 후 뇌졸중 예방을 위한 관리가 핵심입니다.
- 가족력 있는 경우 조기 선별검사 권장
- 일과성 증상 발생 시 즉시 병원 방문
- 무증상이어도 진단 후 정기적인 뇌혈류 검사 필요
2. 수술 치료: 혈류를 보완하는 유일한 방법
모야모야병은 약물로 혈관 폐쇄를 막을 수 없기 때문에, 외과적 혈류 재건 수술이 치료의 핵심입니다.
- 직접 문합술(Direct Bypass)
- 두피 혈관(Superficial Temporal Artery)을 뇌혈관(MCA)에 직접 연결
- 즉각적인 혈류 보완 가능
- 간접 문합술(Indirect Bypass)
- 혈관이 풍부한 조직을 뇌 표면에 붙여 신생혈관 유도
- 시간은 걸리지만 장기적으로 효과 있음
- 혼합술(Combined)
- 직접 + 간접 방식 병행
수술 후 뇌혈류가 개선되면 허혈 및 출혈 위험이 크게 줄어듭니다.
3. 보조적 치료와 생활관리
수술 전후 또는 수술이 어려운 경우 다음과 같은 보조적 관리가 필요합니다.
- 항혈소판제 투여(아스피린 등)
- 허혈성 증상 예방 목적
- 고혈압·당뇨 등 위험요인 관리
- 혈압 급변은 출혈 위험 증가
- 과도한 운동·울기·호흡장애 유발 자극 회피
- 과호흡은 혈관 수축 유발
모야모야병의 예방 및 치료 요약
| 항목 | 설명 |
|---|---|
| 조기 발견 | 가족력 있는 경우 정기 검사, TIA 증상 주의 |
| 수술 치료 | 직접/간접 문합술로 뇌혈류 개선 |
| 보조 치료 | 항혈소판제, 생활습관 관리, 정기 영상 추적 |
| 관리 목표 | 허혈/출혈 예방, 신경학적 기능 유지 |
모야모야병의 치료 사례
1. 소아 환자의 조기 수술로 후유증 없이 회복
8세 여아 A양은 말을 더듬고 한쪽 팔다리에 마비 증세를 보였으며, MRI에서 모야모야병 진단을 받았습니다. 빠르게 간접 문합술을 시행한 후 일과성 발작이 사라졌고, 학업에도 지장이 없을 정도로 회복되었습니다.
2. 성인 환자의 출혈 후 수술로 재출혈 방지
50대 남성 B씨는 갑작스러운 두통과 구토로 응급실에 내원, 뇌출혈 진단 후 모야모야병으로 확인되었습니다. 뇌혈관조영술 후 직접 문합술을 시행하였고, 3년째 재출혈 없이 안정적인 상태를 유지 중입니다.
3. 무증상 가족력 환자의 정기 추적과 예방적 수술
모야모야병 가족력이 있던 20대 여성 C씨는 우연히 받은 MRI에서 초기 소견을 발견했습니다. 혈류검사 결과 감소 소견이 있어 조기 수술을 시행했고, 현재까지 무증상으로 지내고 있습니다.
모야모야병에 대한 전문가 조언
1. 일시적인 마비나 말 어눌함도 반드시 검사받아야 한다
TIA는 ‘미니 뇌졸중’으로, 모야모야병의 첫 신호일 수 있습니다.
2. 조기 수술은 후유증을 막는 가장 강력한 수단이다
진단되었다면 증상이 없어도 혈류 감소가 확인되면 수술을 고려해야 합니다.
3. 가족력이 있다면 유전자 검사와 영상검사를 병행하라
모야모야병은 가족 내 발생 위험이 높기 때문에 예방 차원에서의 선별검사가 중요합니다.
모야모야병 요약정리
모야모야병은 뇌혈관이 서서히 막히면서 발생하는 만성 희귀 질환으로, 허혈성 뇌졸중이나 출혈을 유발할 수 있는 심각한 질환입니다. 조기 진단 후 수술적 혈류 재건이 가장 효과적인 치료법이며, 가족력과 일과성 증상은 반드시 검사를 받아야 합니다. 신경학적 기능을 지키기 위한 적극적인 관리와 예방이 핵심입니다.